ヒトX染色体(Xq24−28)の物理地図の作成

辻　省次

目標

　ヒトX染色体長腕には，副腎白質ジストロフィー (Adrenoleukodystrophy) ，Emery − Dreifuss 筋ジストロフィー，X − linked spastic paraplegia ，X − linked mental retardation ，X − linked hydrocephalus などのさまざまな疾患の遺伝子座がマップさ れています。本研究では，これらの疾患の原因遺伝子の解明を目指し，

• Ｘ染色体から多数のゲノムDNAを単離（クローン化）する
• Ｘ染色体上の機能遺伝子を多数同定し，単離する
• Ｘ染色体の物理地図の作製，および発現遺伝子地図の作製を行う

　また，この研究で単離された数多くのゲノムDNA，発現遺伝子クローン，開発された基 盤技術，情報などは広く生命科学の研究者に有用なものとなります。

成果

　ヒトＸ染色体長腕から単離した，Not I 認識部位を有する400個のクローンについてＸ染 色体長腕上の詳細な位置を決定（図）すると共に，Ｘ染色体長腕全体を酵母人工染色体に クローン化し，詳細な物理地図を作製する計画が進行中です。また，ヒトＸ染色体の一部 のみを有する雑種細胞から，現在までに新たな遺伝子を11個単離しています。

図の解説

ヒトＸ染色体長腕から Not I 認識部位を有するコスミドクローンを400個単離し，Xq24-25領域に11グループ，Xq26-27領域に6グループ，Xq28領域に19グループを同定した。

小野寺理他 : 副腎白質ジストロフィーのポジショナルクローニングへのアプローチ (1992) 細胞工学 11 : 739-744

小野寺理他 : Ｘ染色体の解析と伴性神経疾患遺伝子 (1993) 蛋白質核酸酵素増刊 「ゲノ ム解析研究」38 : 354-360

金子清俊他 : コスミド contig の作製と遺伝子の探索 (1993) Molecular Medicine 30 : 194-200