21番染色体特異的マーカーの分離とそのSTS化

榊　佳之

目標

　21番染色体はヒト最小の染色体でダウン症やアルツハイマー病などと関連した遺伝子が存在します。我々はこの染色体の全遺伝子の分離を目標に，

• 目的となるクローンを分離し21番染色体上の位置を決定する
• 21番染色体特異的クローンライブラリーを作成する。
• 21番染色体をカバーする整列化クローンを確立し物理地図を作る
• 各クローン上の遺伝子の同定と構造解析を行う

成果

　各々のクローンとゲノムの制限酵素地図との対応を図るため，合計44クローンを分析拠点として選び，

• 染色体上の位置を決定（マッピング，図を参照）
• 塩基配列の決定を行ない，データベースに登録 また，比較的大きなDNAをクローン化できるＰ１ファージベクターを用い，
• 21番ゲノムクローン約1,500個を分離

図の解説

21番染色体上にマップされた Not I, Sfi I のリンキングクローン

榊佳之他 : ヒト21番染色体の解析 (1993) 蛋白質核酸酵素増刊「ゲノム解析研究」38, 260-267.

Chumakov, I. et al.: Continuum of overlapping clones spanning the entire human chromosome 21q(1992) Nature 359, 380-387.